哪些遗传病可以做试管婴儿三代_吉尔吉斯斯坦得儿达第三代试管婴儿医院

哪些遗传病可以做试管婴儿三代

时间：2024-11-25
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　　第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS），是一项在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测的技术。这项技术的主要目的是帮助有遗传病史的家庭避免将疾病遗传给下一代，以及提高试管婴儿的成功率。

　　能排除的遗传病种类

　　第三代试管婴儿技术可以排除多种遗传性疾病，具体包括但不限于：

　　常染色体显性遗传病：这类遗传病包括骨骼发育不全、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤等。

　　X连锁显性遗传病：因为患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。通过PGD技术，可以选择不携带致病基因的胚胎进行植入。

　　X连锁隐性遗传病：常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。通过PGD技术，可以选择不携带致病基因的胚胎进行植入。

　　多基因遗传病：包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、严重先天性心脏病、原发性癫痫等。

　　染色体病：包括三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征等

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　　单基因遗传病：如地中海贫血、血友病、营养不良等

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　　具体疾病清单

　　根据HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单，以下是部分可以通过第三代试管婴儿技术排除的遗传性疾病：

　　Addison病（并有脑硬化）

　　肾上腺脑白质营养不良

　　血球蛋白血病（Bruton型和瑞士型）

　　眼部白化病

　　白化病—耳聋综合征

　　Wiskott-Aldrich综合征

　　Alport综合征

　　遗传性低色素性贫血

　　血管角质瘤Fabry病

　　先天性白内障

　　小脑共济失调

　　腓骨肌萎缩症（CMT）

　　无脉络膜症

　　脉络膜视网膜病变

　　色盲（绿色系列型）

　　胆囊纤维化和血友病

　　肾源性尿崩症

　　先天性角化不良

　　Ehlers-Danlos综合征（第V类型）

　　面生殖发育不全（Aarskog综合征）

　　局灶性皮肤发育不良（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　糖原贮积（第VIII类型）

　　性腺发育不全（xy女性类型）

　　慢性肉芽肿病

　　血友病A和B

　　脑积水（中脑水管狭窄）

　　低磷酸血性佝偻病

　　鱼鳞癣

　　色素失节症（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

　　Kallmann综合征

　　Spinulosa毛囊角化病

　　Lesch-Nyhan综合症（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）

　　Lowe（眼脑肾）综合症

　　视网膜黄斑营养不良

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　　综上所述，第三代试管婴儿技术为遗传病的预防提供了一种有效的手段，帮助许多家庭避免了遗传病的风险，实现了健康生育的愿望。然而，这项技术并不能完全阻断所有遗传病，但它在染色体和基因引发的遗传病上已经显示出显著的预防效果。